L'hématologie traite des maladies du sang et du système lymphatique. Quand on parle de maladie du sang il faut y voir essentiellement les pathologies de la moelle osseuse, celle-ci étant le site de production intra-osseuse des globules sanguins.

Les maladies du sang peuvent être bénignes telles que certaines anémies, les troubles de  la coagulation, les conséquences des infections virales (mononucléose infectieuse par exemple), les anomalies du métabolisme du fer, les déficits immunitaires ou les pathologies auto-immunes hématologiques.

Les pathologies malignes rassemblent de façon très schématique les leucémies aiguës ou chroniques qui sont très variées et de gravité différente, les maladies chroniques de la moelle osseuse que l'on appelle les myélodysplasies, les tumeurs du système lymphatique (lymphomes et maladie de Hodgkin) et les myélomes.

Les motifs de consultation sont très nombreux et extrêmement variés, les plus fréquents étant : anomalie de la numération formule sanguine (globules rouges, globules blancs ou plaquettes), fatigue (asthénie) chronique anormale, apparition d'hématomes ou de saignements anormaux, ganglion de volume anormal (appelé "adénopathie"), douleurs osseuses traînantes sans cause patente ou parfois altération de l'état général avec fièvre et amaigrissement.

Les examens à considérer pour assurer le diagnostic diffèrent selon les symptômes et la pathologie suspectée :

  • dans le sang : numération formule sanguine (hémogramme), étude des marqueurs lymphocytaires (immunophénotypage), étude quantitative et qualitative des anticorps ou gammaglobulines (électrophorèse des protéines sériques), dosage du fer et de certaines vitamines (B9 et B12)
  • étude la moelle osseuse par aspiration (myélogramme) ou par prélèvement d'un fragment osseux et médullaire (biopsie médullaire)
  • exploration des ganglions lymphatiques ou de la moelle osseuse par scanner, scintigraphie (TEP-scanner) ou IRM

Les traitements sont également très variés et différents selon la pathologie mais les affections malignes telles que leucémie et lymphome / myélome sont classiquement traitées par chimiothérapie conventionnelle et depuis quelques années par de nouvelles molécules, appelées molécules ciblées, beaucoup plus spécifiques de la cellule maligne, donc plus efficaces et mieux tolérées. Il s'agit d'un véritable bouleversement thérapeutique - une révolution - dans l'arsenal thérapeutique de ces maladies dont le pronostic s'est ainsi considérablement amélioré en moins d'une décennie.